塩基の除去修復に関連した遺伝子である MYH の生殖細胞系変異は，多発性大腸腺腫の劣性遺伝と関連付けられてきた．罹患者から得た腫瘍では，APC 遺伝子において，グアニン–シトシン対からチミン–アデニン対へ（G:C→T:A）体細胞で塩基転換を起していた．

多発性（腺腫数：3～100 個）大腸腺腫患者 152 例と，APC 変異陰性の古典的家族性腺腫性ポリポーシス（＞100 個）の発端患者 107 例において，MYH の生殖細胞系変異をスクリーニングした．患者の一部については，関連遺伝子である MTH1 と OGG1 における変異も分析した．腺腫については，APC の体細胞変異を検査した．

多発性腺腫患者 6 例，ポリポーシス患者 8 例が，生殖細胞系 MYH の両対立遺伝子に変異を有していた．ミスセンス変異と蛋白が短縮する変異が認められ，変異の範囲は 2 つの患者群で非常によく類似していた．両対立遺伝子変異の保有者の腫瘍では，APC の体細胞変異はすべて G:C→T:A の塩基転換であった．多発性腺腫群において，腺腫が 15 個以上ある患者の約 1/3 は，MYH の両対立遺伝子に変異を有していた．ポリポーシス群では，MYH の両対立遺伝子に変異を有する患者に重症疾患（＞1,000 個）は認められなかったが，3 例は結腸外に疾患を有していた．明らかに病原性の MTH1 や OGG1 の変異は同定されなかった．

MYH の生殖細胞系変異は，それをもつ人に劣性の表現型や，多発性腺腫，大腸ポリポーシスの素因を与える．大腸腺腫がおよそ 15 個以上ある患者――とくに APC の生殖細胞系変異が同定されておらず，家族歴が劣性遺伝に適合する患者には，MYH の遺伝子検査は，血縁者の診断やリスクレベルを予測するうえで必要である．MYH の両対立遺伝子に変異を有する患者の治療は，古典的または腺腫数の少ない（attenuated）家族性腺腫性ポリポーシス患者の治療と同様にすべきである．