最新の遺伝子型判定プラットフォームを用いることで，複雑な疾患の遺伝的要因に対する系統的な検索が可能である．われわれは，冠動脈疾患に関する 2 件のゲノムワイド関連解析を共同で実施した．

まず，Wellcome Trust Case Control Consortium（WTCCC）研究（冠動脈疾患の症例 1,926 例と対照 2,938 例が参加）で冠動脈疾患と強い関連のある染色体上の遺伝子座を同定し，ドイツの心筋梗塞家族研究（German MI [Myocardial Infarction] Family Study；心筋梗塞の症例 875 例と対照 1,644 例が参加）で結果の再現性を検証した．次いで，真に関連する確率が高い遺伝子座をさらに同定するために，一方の研究で冠動脈疾患との有意な関連（P＜0.001）が認められた一塩基多型（SNP）に関するデータを組み合わせて検討した．両研究の遺伝子型判定は，GeneChip Human Mapping 500K Array Set（Affymetrix 社）を用いて行った．

WTCCC 研究とドイツの研究の両方において，研究対象となった染色体上の数千個の遺伝子座のうち，同一の遺伝子座，すなわち染色体 9p21.3（SNP，rs1333049）が冠動脈疾患ともっとも強い関連を示した（それぞれ P＝1.80×10^－14，P＝3.40×10^－6）．WTCCC 研究では，冠動脈疾患と関連の強い遺伝子座が計 9 個明らかにされた（P＜1.2×10^－5，偽陽性率 50%未満）．ドイツの研究では，染色体 9p21.3 に加えて，これらの遺伝子座のうち，染色体 6q25.1（rs6922269）と染色体 2q36.3（rs2943634）の 2 個の再現に成功した（補正した P＜0.05）．2 件の研究の組合せ解析によって，冠動脈疾患と有意に関連し（P＜1.3×10^－6），真に関連する確率が高い（＞80%）遺伝子座を新たに 4 個同定した．それらは，染色体 1p13.3（rs599839），1q41（rs17465637），10q11.21（rs501120），15q22.33（rs17228212）である．

冠動脈疾患の発症リスクに，単独あるいは全体で重大な影響を与える遺伝子座を数個同定した．