慢性リンパ性白血病（chronic lymphocytic leukemia；CLL）の診断には，血中 CLL 表現型細胞数 5,000/mm³ 以上が必要である．CLL 表現型細胞の少ない無症候性の患者は，モノクローナル B 細胞リンパ球増加症（monoclonal B-cell lympocytosis；MBL）といわれる．この研究の目的は，MBL と CLL の関連を検討することである．

年齢 62～80 歳で血球数の正常な 1,520 例と，リンパ球増加症（リンパ球数＞4,000/mm³）を有する 2,228 例を対象とし，フローサイトメトリーを用いて MBL の有無を検討した．細胞遺伝学的解析および分子解析を用いて，モノクローナル B 細胞の特徴をさらに詳しく検討した．CLL 表現型 MBL およびリンパ球増加症を有する 185 例の代表コホートを，中央値 6.7 年（0.2～11.8 年）にわたり観察した．

CLL 表現型を有するモノクローナル B 細胞は，血球数が正常な被験者の 5.1%（1,520 例中 78 例）と，リンパ球増加症を有する被験者の 13.9%（2,228 例中 309 例）で検出された．CLL 表現型 MBL を有する被験者では，CLL と同様に，13q14 欠失およびトリソミー 12 の検出率が高く，また免疫グロブリン H 鎖可変群（IGHV）遺伝子レパートリーの偏りが認められた．リンパ球増加症を有する 185 例のうち，51 例（28%）でリンパ球増加症の進行，28 例（15%）で CLL への進行が認められ，13 例（7%）が化学療法を必要とした．B 細胞の絶対数は，リンパ球増加症の進行に関連する唯一の独立予後因子であった．中央値 6.7 年の追跡調査期間中，34%（185 例中 62 例）が死亡したが，これらのうち CLL による死亡は 4 例のみであった．年齢が 68 歳を超えていることと，ヘモグロビン値が 12.5 g/dL 未満であることが，死亡に関連する独立予後因子であった．

一般集団とリンパ球増加症を有する被験者に認められる CLL 表現型細胞は，CLL 細胞と共通の特徴を有している．CLL 表現型 MBL とリンパ球増加症を有する患者において，治療を必要とする CLL の発現率は年間 1.1%である．