アポリポ蛋白 E（APOE）の遺伝子型からアルツハイマー病のリスクに関する情報が得られるが，患者とその家族の遺伝子型決定は行わないよう推奨されてきた．われわれは，前向き無作為化比較試験において，本人に APOE 遺伝子型情報を知らせることの影響を検討した．

アルツハイマー病の親をもつ無症状の成人 162 例を，APOE 遺伝子型決定の結果を本人に知らせる群（開示群）と知らせない群（非開示群）に無作為に割り付けた．開示または非開示後 6 週，6 ヵ月，1 年の時点で，不安，抑うつ，検査関連ストレスの各症状を評価した．

不安（開示群 4.5，非開示群 4.4，P＝0.84），抑うつ（それぞれ 8.8，8.7，P＝0.98），検査関連ストレス（それぞれ 6.9，7.5，P＝0.61）のスコアの経時的平均変化に，両群間で有意差は認められなかった．非開示群と，開示群で APOE ε 4 対立遺伝子（アルツハイマー病のリスク増加と関連）を保有しているサブグループの二次的比較評価でも，有意差は認められなかった．しかし，ε 4 陰性サブグループの検査関連ストレスは，ε 4 陽性サブグループよりも有意に低かった（P＝0.01）．心理学的評価に臨床的に意義のある変化がみられた被験者数は，非開示群と ε 4 陽性・陰性サブグループで同等であった．不安と抑うつのベースラインスコアは，これらの評価項目の開示後のスコアと強く関連していた（両比較について P＜0.001）．

アルツハイマー病の親をもつ成人に，APOE 遺伝子型決定の結果を開示することは，短期的には重大な心理的リスクとならなかった．APOE ε 4 が陰性であることを知らされた人では，検査関連ストレスの低下が認められた．遺伝子検査前の情緒障害の程度が大きかった人は，開示後も情緒障害を示す傾向が強かった．（ClinicalTrials.gov 番号：NCT00571025）