穿刺吸引によって評価される甲状腺結節の約 15～30%は，良性か悪性かがはっきりしない．細胞診では確定されない結節を有する患者は，診断的手術のために紹介されることが多いが，これらの結節のほとんどは良性と判明する．167 個の遺伝子の発現を測定する新たな診断検査が，術前のリスク評価の向上に有望とされている．

臨床施設 49 ヵ所，患者 3,789 例，評価を必要とする 1 cm 以上の甲状腺結節から採取された穿刺吸引検体 4,812 個を対象に，19 ヵ月間の前向き多施設共同検証研究を行った．細胞診では確定されない吸引検体 577 個が得られ，うち 413 個では，切除された病変から病理組織学的検体が得られた．中央による盲検下での病理組織学的検討結果を参照基準とした．今回の解析では，組入れ基準を満たした不確定結節 265 個の検査に遺伝子発現分類法を用いて，その精度を評価した．

不確定結節 265 個のうち，85 個が悪性であった．遺伝子発現分類法によって，この 85 個のうち 78 個が悪性疑いと正確に同定され（感度 92%，95%信頼区間 [CI] 84～97），特異度は 52%（95% CI 44～59）であった．「臨床的意義不明の異型（または濾胞性病変）」，「濾胞性腫瘍または濾胞性腫瘍が疑われる病変」，「疑わしい細胞学的所見」に対する陰性適中率は，それぞれ 95%，94%，85%であった．偽陰性であった吸引検体 7 個の解析により，6 個で甲状腺濾胞細胞の不足が明らかになり，結節の検体採取が不十分であったことが示唆された．

今回のデータから，穿刺吸引による細胞診では確定されず，遺伝子発現分類法では良性の甲状腺結節を有する多くの患者には，より保守的なアプローチを検討することが勧められる．（Veracyte 社から研究助成を受けた．）