遺伝・遺伝子
- クリグラー–ナジャー症候群患者に対する遺伝子治療Gene Therapy in Patients with the Crigler–Najjar Syndrome
- DOCK11 欠乏における全身性炎症と正球性貧血Systemic Inflammation and Normocytic Anemia in DOCK11 Deficiency
- テロメア延長における家族性クローン性造血Familial Clonal Hematopoiesis in a Long Telomere Syndrome
- 自己炎症性症候群における STAT4 バリアントとルキソリチニブに対する反応Variant STAT4 and Response to Ruxolitinib in an Autoinflammatory Syndrome
- 英国とアイルランドにおける小児希少疾患の遺伝子診断Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland
- Helicobacter pylori,相同組換え遺伝子,胃がんHelicobacter pylori, Homologous-Recombination Genes, and Gastric Cancer
- 2 つの APOL1 バリアントを有する人の蛋白尿性腎臓病に対するイナキサプリンInaxaplin for Proteinuric Kidney Disease in Persons with Two APOL1 Variants
- 遅発型小脳失調症における深部イントロン FGF14 GAA リピート伸長Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia
- Artemis 欠損重症複合免疫不全症に対するレンチウイルス遺伝子治療Lentiviral Gene Therapy for Artemis-Deficient SCID
- 栄養障害型表皮水疱症に対するベレマジーン ジパーパベック(B-VEC)の試験Trial of Beremagene Geperpavec (B-VEC) for Dystrophic Epidermolysis Bullosa