異数性妊娠のスクリーニングは妊娠 15 週目以後に日常的に行われ，感度は約 65%，偽陽性率は 5%である．妊娠第 1 三半期の異数体マーカーが開発されてきたが，それらの併用使用は臨床診療で十分に評価されていない．

母体年齢，遊離ヒト絨毛性ゴナドトロピンβ と妊娠関連血漿蛋白 A の母体濃度，超音波検査による胎児項部透過性に基づき，妊娠 74～97 日目の患者において 21 トリソミーと 18 トリソミーのスクリーニングを行う多施設共同研究を実施した．スクリーニング結果は，算定リスクが 270 妊娠中 1 例以上の場合に 21 トリソミー陽性，リスクが 150 妊娠中 1 例以上の場合に 18 トリソミー陽性であると見なした．

単胎児妊娠患者 8,514 例でスクリーニングを完了した．このスクリーニング法により，ダウン症候群 61 例の 85.2%を同定することができ（95%信頼区間 73.8～93.0），偽陽性率は 9.4%であった（95%信頼区間 8.8～10.1）．偽陽性率が 5%の場合，検出率は 78.7%であった（95%信頼区間 66.3～88.1）．18 トリソミー 11 症例では症例の 90.9%を同定することができ（95%信頼区間 58.7～99.8），偽陽性率は 2%であった．35 歳以上の女性では，スクリーニングにより 21 トリソミーの胎児の 89.8%が偽陽性率 15.2%で同定され，18 トリソミーの胎児は 100%同定された．

母体年齢，遊離ヒト絨毛性ゴナドトロピンβ と妊娠関連血漿蛋白 A の母体濃度，胎児項部透過性測定に基づいた，21 トリソミーと 18 トリソミーの妊娠第 1 三半期スクリーニングは，感度が高く，偽陽性率も許容できる範囲である．