The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE

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日本語アブストラクト

November 10, 2005 Vol. 353 No. 19

妊娠第 1 三半期,第 2 三半期,あるいはその両期におけるダウン症候群のスクリーニング
First-Trimester or Second-Trimester Screening, or Both, for Down's Syndrome

F.D. Malone and Others

背景

胎児のダウン症候群の有無を調べる妊娠女性のスクリーニングについては,妊娠第 1 三半期での実施,第 2 三半期での実施,または両三半期での測定を組み合せる戦略のいずれが最善であるかは不明である.

方 法

単胎妊娠の女性を対象に,妊娠第 1 三半期での複合スクリーニング(妊娠 10 週 3 日目~13 週 6 日目での胎児項部透過性,妊娠関連血漿蛋白 A [PAPP-A],遊離ヒト絨毛性ゴナドトロピン β サブユニットの測定),第 2 三半期での 4 種類のスクリーニング(妊娠 15 週~18 週での α-フェトプロテイン,総ヒト絨毛性ゴナドトロピン,非結合型エストリオール,インヒビン A の測定)を行った.段階的な連続スクリーニング(各検査後にリスク結果を通知),完全統合スクリーニング(単一のリスク結果を通知),血清統合スクリーニング(胎児項部透過性以外は完全統合スクリーニングと同一)の結果を比較した.

結 果

妊娠第 1 三半期でのスクリーニングを 38,167 例に実施した.117 例がダウン症候群の胎児を妊娠していた.偽陽性率 5%として,ダウン症候群の検出率は以下のとおりであった.妊娠第 1 三半期複合スクリーニングでは,11 週での実施で 87%,12 週での実施で 85%,13 週での実施で82%;第 2 三半期での 4 種類のスクリーニングでは 81%;段階的な連続スクリーニングでは 95%;血清統合スクリーニングでは 88%;第 1 三半期の測定を 11 週目に実施した完全統合スクリーニングでは 96%であった.一対比較法により,血清統合スクリーニングと複合スクリーニング間の比較を除いて,検査間に有意差があることが明らかとなった.

結 論

第 1 三半期複合スクリーニングは,妊娠 11 週で実施した場合,第 2 三半期での 4 種類のスクリーニングよりも検出率が高かったが,13 週での実施では第 2 三半期での 4 種類のスクリーニングと同等の結果であった.段階的な連続スクリーニングと完全統合スクリーニングは,ともにダウン症候群の検出率が高く,偽陽性率が低かった.

英文アブストラクト ( N Engl J Med 2005; 353 : 2001 - 11. )