遺伝・遺伝子
- エクソーム配列決定と神経代謝疾患の管理Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders
- 冠動脈疾患のリスク低下に関連する多様体 ASGR1Variant ASGR1 Associated with a Reduced Risk of Coronary Artery Disease
- テロメア疾患に対するダナゾール治療Danazol Treatment for Telomere Diseases
- 羊水過多,一過性の出生前バーター症候群,および MAGED2 変異Polyhydramnios, Transient Antenatal Bartter’s Syndrome, and MAGED2 Mutations
- ANGPTL4,LPL,SVEP1 のコード領域の多様性と冠動脈疾患のリスクCoding Variation in ANGPTL4, LPL, and SVEP1 and the Risk of Coronary Disease
- ANGPTL4 の不活性化多様体と冠動脈疾患のリスクInactivating Variants in ANGPTL4 and Risk of Coronary Artery Disease
- IKAROS のヘテロ変異を有する患者における B 細胞の減少Loss of B Cells in Patients with Heterozygous Mutations in IKAROS
- TUBB8 の変異とヒト卵母細胞の減数分裂停止Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest
- 乳頭状腎細胞癌の包括的な分子的特徴付けComprehensive Molecular Characterization of Papillary Renal-Cell Carcinoma
- 小児癌における素因遺伝子の生殖細胞系列変異Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer