BRCA1 の変異を有する女性の乳癌の特徴から，遺伝性乳癌の転帰不良が示唆される．BRCA1 または BRCA2 の変異が乳癌の予後に及ぼす影響を検討するために，イスラエル人女性を対象とした全国規模の住民ベース研究を行った．

1987 年 1 月 1 日～1988 年 12 月 31 日に浸潤性乳癌の診断を受け，イスラエル全国癌登録（Israel National Cancer Registry）に登録された全症例に関するデータを入手した．これらの症例について，腫瘍組織のパラフィン包埋ブロックまたは未染色スライドと，病理記録および臨床記録を請求した．BRCA1 と BRCA2 の創始者変異（founder mutation）3 種類に関して，腫瘍検体から抽出した DNA を解析した．各対象者について，入手できた病理記録と腫瘍関連の記録を検討した．

対象者 2,514 例中 1,794 例（71%）の病理標本を入手することができ，これらのうち 1,545 例（86%）の医療記録が得られた．アシュケナージ系ユダヤ人家系の女性の 10%で，BRCA1 または BRCA2 の変異が確認された．乳癌死亡の補正ハザード比には，変異保有者と非保有者のあいだで有意差は認められなかった（BRCA1 保有者のハザード比 0.76，95%信頼区間 [CI] 0.45～1.30，P＝0.31；BRCA2 保有者のハザード比 1.31，95% CI 0.80～2.15，P＝0.28）．化学療法を受けた女性では，BRCA1 保有者の死亡のハザード比は 0.48 であった（95% CI 0.19～1.21，P＝0.12）．

イスラエル人女性における乳癌特異的死亡率は，BRCA 創始者変異の保有者と非保有者で同等であった．