キチナーゼ様蛋白質 YKL-40 は，炎症と組織リモデリングに関与している．われわれは最近，喘息患者では血清 YKL-40 濃度が上昇していること，またこの濃度は重症度，上皮下基底膜層の肥厚，肺機能に関連していることを示した．われわれは，YKL-40 濃度に影響を及ぼす一塩基多型（SNP）もまた，喘息と肺機能に影響を及ぼすという仮説を立てた．

フッター派から成るヨーロッパ系の創始者集団で血清 YKL-40 濃度のゲノムワイド関連研究を実施し，関連の示唆される SNP と喘息・肺機能との関連を検討した．また，YKL-40 濃度を出生時から 5 歳まで測定した喘息リスクの高い出生コホートと，2 つの無関係なヨーロッパ系の喘息の症例・対照集団において，関連する 1 つの変異体の遺伝子型を決定した．

CHI3L1 のプロモーター SNP（－131C→G）は YKL-40 をコードするキチナーゼ 3 様 1 遺伝子であり，この SNP はフッター派集団において血清 YKL-40 濃度の上昇（P＝1.1×10^－13），喘息（P＝0.047），気道過敏性（P＝0.002），肺機能の各測定値（P＝0.046～0.002）と関連していた．この SNP は，2 つの症例・対照集団における喘息の有無（2 つを合わせた P＝1.2×10^－5）と，出生コホートにおける出生時（臍帯血検体）から 5 歳までの血清 YKL-40 濃度（P＝8.9×10^－3～2.5×10^－4）の予測に用いることができた．

CHI3L1 は，喘息，気道過敏性，肺機能低下の感受性遺伝子であり，循環血中の YKL-40 濃度の上昇は，喘息と肺機能低下のバイオマーカーである．