ヒトゲノムの重複と欠失は疾患を引き起こしたり，疾患にかかりやすくしたりする．このような変化を検出する技術の進歩により，多数の患者において，超顕微鏡的な不均衡（submicroscopic imbalance）をルーチンに同定することが可能になる．

原因不明の精神遅滞，自閉症，先天性奇形を有する患児群と，障害のない対照群の 2 群を対象として，染色体 1q21.1 の特定領域における微小欠失と微小重複の有無を調べた．

患児 5,218 例を対象としたスクリーニングにより，1q21.1 に反復性の 1.35 Mb の欠失を有する 25 例を同定した．この微小欠失は，8 例が新規発生（de novo）であり，3 例は軽度の障害を有する親から遺伝し，6 例は一見障害のない親から遺伝し，8 例は遺伝経路不明であった．一連の対照群 4,737 例では欠失は認められなかった（P＝1.1×10^－7）．微小欠失の表現型の発現にはかなりのばらつきがみられ，表現型は軽度～中等度の精神遅滞，小頭症，心奇形，白内障などであった．相互重複（reciprocal duplication）は，精神遅滞または自閉症スペクトル障害で，さまざまな特徴を有する小児 9 例で頻度が高かった（P＝0.02）．精神遅滞と先天性奇形を有する独立したサンプル 788 例の 1q21.1 領域に，3 つの欠失と 3 つの複製を同定した．

反復性の染色体構造異常が同定された．これにより，症候に基づく分類を回避することが可能となり，疾患の発現を特定の疾患に帰することなく，発達というより広い背景のもとで検討されるようになるだろう．これらの異常を有する患者の臨床診断は，表現型ではなく遺伝子型をもとにすることで，もっとも容易になる可能性がある．