マウスでは，肝臓やステロイド産生器官への高比重リポ蛋白（HDL）コレステロール輸送に，スカベンジャー受容体クラス B タイプ I（SR-BI）が不可欠である．逆説的に，SR-BI ノックアウトマウスでは，HDL コレステロール値の上昇はアテローム性動脈硬化の促進と関連している．ヒトの代謝における SR-BI の役割は明らかにされていない．

HDL コレステロール値が上昇している人において，SR-BI をコードする遺伝子の配列を決定し，新規のミスセンス変異（P297S）を有する家族を同定した．P297S 変異が，HDL の結合，細胞のコレステロールの取込みと引抜き，アテローム性動脈硬化，血小板機能，副腎機能に及ぼす機能的効果を検討した．

変異 SR-BI を発現している初代マウス肝細胞における HDL コレステロールの取込みは，野生型 SR-BI を発現している肝細胞における取込みの半分に低下していた．P297S 変異保有者では，HDL コレステロール値が上昇し（70.4 mg/dL [1.8 mmol/L] 対 非保有者 53.4 mg/dL [1.4 mmol/L]，P＜0.001），マクロファージからのコレステロール引抜き能が低下していたが，頸動脈内膜中膜厚は，変異保有者と家族内の非保有者で同程度であった．変異保有者の血小板では，非エステル化コレステロール量が増加し，機能障害が認められた．変異保有者では，ステロール代謝産物の尿中排泄低下，コルチコトロピン刺激に対する反応の低下，副腎機能低下の諸症状から副腎ステロイド産生の低下が示された．

SR-BI の機能的変異を有する家族を同定した．変異保有者では HDL コレステロール値が上昇し，マクロファージのコレステロール引抜き能が低下していたが，アテローム性動脈硬化の有意な促進はみられなかった．SR-BI 機能の低下は，血小板機能の変化と副腎のステロイド産生の低下に関連していた．（欧州共同体ほかから研究助成を受けた．）