大腸癌は，米国の成人が診断される癌のなかで 3 番目に多い．早期発見により大腸癌関連死の 90%超を予防できる可能性があるが，スクリーニング適格集団の 1/3 超は，多様な検査が利用可能であるにもかかわらず，スクリーニング状況が最適ではない．血液を用いた検査は，スクリーニングアドヒアランスを向上させ，大腸癌をより早期に発見し，大腸癌関連死を減らす可能性がある．

大腸癌スクリーニングに適格な集団を対象として，血中無細胞 DNA（cfDNA）解析検査の精度を評価した．主要転帰は，大腸癌に対する感度と，進行新生物（大腸癌または進行前癌病変）に対する特異度の 2 つとし，スクリーニング大腸内視鏡検査と比較した．副次的転帰は，進行前癌病変発見の感度とした．

臨床検証コホートには 10,258 人が組み入れられ，7,861 人が適格基準を満たし，評価しえた．大腸内視鏡検査で大腸癌が発見された参加者は，血中 cfDNA 解析検査では 83.1%が陽性，16.9%が陰性であり，これは，この検査の大腸癌発見の感度が 83.1%（95%信頼区間 [CI] 72.2～90.3）であることを示している．I 期，II 期，III 期の大腸癌に対する感度は 87.5%（95% CI 75.3～94.1），進行前癌病変に対する感度は 13.2%（95% CI 11.3～15.3）であった．大腸内視鏡検査で進行新生物（大腸癌または進行前癌病変）が発見されなかった参加者は，血中 cfDNA 解析検査では 89.6%が陰性，10.4%が陽性であり，これは進行新生物に対する特異度が 89.6%（95% CI 88.8～90.3）であることを示している．大腸内視鏡検査陰性（大腸癌，進行前癌病変，非進行前癌病変なし）に対する特異度は 89.9%（95% CI 89.0～90.7）であった．

平均的なリスクのスクリーニング集団において，血中 cfDNA 解析検査の大腸癌に対する感度は 83%，進行新生物に対する特異度は 90%，進行前癌病変に対する感度は 13%であった．（ガーダント ヘルス社から研究助成を受けた．ECLIPSE 試験：ClinicalTrials.gov 登録番号 NCT04136002）