次世代マルチターゲット便 DNA 検査は，DNA 分子マーカーとヘモグロビン値の評価を行う検査であり，大腸癌スクリーニングの精度，主に特異度を向上させる目的で開発された．

前向き研究において，スクリーニング大腸内視鏡検査を受ける予定の 40 歳以上の無症状の成人を対象として，次世代マルチターゲット便 DNA 検査を評価した．主要転帰は，この検査の大腸癌に対する感度と，進行新生物（大腸癌または進行前癌病変）に対する特異度とした．進行前癌病変は，1 個以上の最大径 1 cm 以上の腺腫または無茎性鋸歯状病変，組織学的に絨毛構造をもつ病変，高度異形成などとした．副次的目的は，進行前癌病変に対する感度の定量化，非腫瘍性所見または大腸内視鏡検査陰性に対する特異度の定量化，マルチターゲット便 DNA 検査と市販の免疫便潜血検査（FIT）とでの結果の比較などであった．

参加者 20,176 人のうち，98 人が大腸癌，2,144 人が進行前癌病変，6,973 人が非進行腺腫を有し，10,961 人は非腫瘍性所見を有するか大腸内視鏡検査陰性であった．次世代検査の大腸癌に対する感度は 93.9%（95%信頼区間 [CI] 87.1～97.7），進行新生物に対する特異度は 90.6%（95% CI 90.1～91.0）であった．進行前癌病変に対する感度は 43.4%（95% CI 41.3～45.6），非腫瘍性所見または大腸内視鏡検査陰性に対する特異度は 92.7%（95% CI 92.2～93.1）であった．FIT の感度は，大腸癌に対して 67.3%（95% CI 57.1～76.5），進行前癌病変に対して 23.3%（95% CI 21.5～25.2）であり，特異度は，進行新生物に対して 94.8%（95% CI 94.4～95.1），非腫瘍性所見または大腸内視鏡検査陰性に対して 95.7%（95% CI 95.3～96.1）であった．次世代検査は，FIT と比較して，大腸癌に対する感度（P＜0.001）と進行前癌病変に対する感度（P＜0.001）が高かったが，進行新生物に対する特異度は低かった（P＜0.001）．有害事象は発現しなかった．

次世代マルチターゲット便 DNA 検査は，大腸癌および進行前癌病変に対する感度が FIT よりも高いことが示されたが，特異度が低いことも示された．（エグザクト サイエンス社から研究助成を受けた．BLUE-C 試験：ClinicalTrials.gov 登録番号 NCT04144738）