遺伝性出血性末梢血管拡張症（HHT）は，広範な末梢血管拡張と動静脈奇形を特徴とする．主な臨床症状は鼻出血であり，鉄欠乏性貧血や健康関連 QOL の低下をもたらす．

無作為化プラセボ対照試験を行い，HHT 治療におけるポマリドミドの安全性と有効性を評価した．患者を，ポマリドミド4 mg/日を投与する群と，マッチさせたプラセボを投与する群に 2：1 の割合で無作為に割り付け，24 週間投与した．主要転帰は，鼻出血重症度スコア（妥当性の確認されている HHT 出血スコア：0～10 で，数値が高いほど出血が重症であることを示す）のベースラインから 24 週までの変化量とした．このスコアは 0.71 以上の低下が臨床的に重要とみなされている．HHT 特異的 QOL スコア（0～16 で，数値が高いほど制限が多いことを示す）を重要な副次的転帰とした．

予定されていた中間解析で，事前に規定した有効性の閾値に達したため，組入れは 2023 年 6 月に中止した．144 例が無作為化され，95 例がポマリドミド群，49 例がプラセボ群に割り付けられた．ベースライン時の鼻出血重症度スコアの平均（±SD）は 5.0±1.5 であり，これは中等症～重症の鼻出血に相当する．24 週の時点で，鼻出血重症度スコアのベースラインからの変化量について，ポマリドミド群とプラセボ群との差の平均は －0.94（95%信頼区間 [CI] －1.57～－0.31，P＝0.004）であった．HHT 特異的 QOL スコアの変化量については，群間差の平均は －1.4（95% CI －2.6～－0.3）であった．ポマリドミド群でプラセボ群よりも頻度の高かった有害事象は，好中球減少，便秘，皮疹などであった．

HHT 患者に対するポマリドミド投与は，鼻出血の重症度に有意かつ臨床的に重要な低下をもたらした．予期しない安全性シグナルは確認されなかった．（米国国立心臓・肺・血液研究所から研究助成を受けた．PATH-HHT 試験：ClinicalTrials.gov 登録番号 NCT03910244）