フィダナコゲン エラパルボベク（fidanacogene elaparvovec）は，血友病 B 治療のために開発された遺伝子組換えアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターであり，第 1・2a 相試験で，高活性の第 IX 因子変異体（FIX-R338L，別名 FIX-Padua）の発現が持続することを示した．この治療の長期的な安全性と有効性は明らかにされていない．

12 ヵ月間の試験で，重症または中等症の血友病 B（凝固第 IX 因子活性が正常値の 2%以下）の 15 例に，フィダナコゲン エラパルボベク 5×10¹¹ ベクターゲノム（vg）/kg 体重を投与した．投与後 1 年の時点で，5 年間の追跡研究への登録を可能とした．安全性評価項目は，有害事象，臨床検査値の変化などとした．有効性評価項目は，治療を要した出血イベントの年間発生率（年間出血率），第 IX 因子活性などとした．

14 例が参加に同意し，3 年以上（中央値 5.5，範囲 3～6）の追跡を完了した．データカットオフ時点で 8 例が参加を継続していた．2 年目以降に治療関連有害事象を報告した参加者はいなかった．追跡期間全体で，重篤な有害事象は 4 例に 9 件発現したが，血栓性，治療関連の有害事象はなかった．第 IX 因子インヒビターは検出されなかった．追跡期間中の第 IX 因子活性の平均は軽症血友病の範囲内で，平均年間出血率は 1 未満であり，10 例では治療を要した出血エピソードが発生しなかった．1 年目に開始した肝臓のサーベイランス超音波検査で，癌の所見を認めることはなかったが，体重増加とアミノトランスフェラーゼ上昇（アラニンアミノトランスフェラーゼ最大値 77 U/L）を示した 4 例に脂肪肝が認められた．C 型肝炎，B 型肝炎，ヒト免疫不全ウイルス感染の病歴があり，体格指数が高かった 1 例で，基礎疾患の進行肝線維症が増悪した．8 例に計 13 回の外科手技が行われ，うち 10 回で外因性第 IX 因子が投与されたが，関連する予期せぬ出血性合併症は発生しなかった．

フィダナコゲン エラパルボベクは，3～6 年の期間中，副作用を伴わず，伴っても低グレードであった．その有効性は，あらゆる適応症に用いられる AAV 静脈内投与の最低用量の 1 つである 5×10¹¹ vg/kg で，長期間維持された．（ファイザー社から研究助成を受けた．ClinicalTrials.gov 登録番号：NCT03307980）