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This Week at NEJM.org
NEJM.orgからピックアップされている注目記事の一覧です.
August 7, 2014
Vol. 371 No. 6
This Week in the JOURNAL
ORIGINAL ARTICLES
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乳癌リスクと PALB2 における変異
Breast-Cancer Risk and Mutations in PALB2PALB2 変異保有者のいる 154 家族を対象とした多国間研究により,変異保有者の乳癌リスクは 50 歳までが 14%,70 歳までが 35%であり,BRCA2 変異に関連するリスクと同等であることが示された.
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血管・肺症候群における変異 STING
Mutant STING in Vascular and Pulmonary Pathologyインターフェロン遺伝子刺激因子(STING)蛋白は,インターフェロンβを介して,細胞質 DNA センサーと炎症経路の橋渡しをする.STING 遺伝子の活性化変異により,血管・肺症候群が引き起こされる.
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鼻腔擦過標本を用いたクロイツフェルト–ヤコブ病の検査
Creutzfeldt–Jakob Disease Test Using Nasal Brushingsこの予備的研究では,クロイツフェルト–ヤコブ病に認められるプリオン蛋白(PrPCJD)の検出における,鼻腔標本の検査の精度を評価した.クロイツフェルト–ヤコブ病患者 31 例と対照 43 例において,この検査の感度は 97%,特異度は 100%であった.
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変異型クロイツフェルト–ヤコブ病における尿中プリオン
Prions in Urine in Variant Creutzfeldt–Jakob Disease変異型クロイツフェルト–ヤコブ病などのプリオン関連疾患の診断は,依然として困難である.この研究では,尿中の微量のプリオン蛋白を増幅する方法によって,変異型クロイツフェルト–ヤコブ病症例が同定された.
SPECIAL ARTICLE
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病院における pay for performance の長期的効果
Long-Term Effect of Hospital Pay for Performance2008 年にイングランドで導入された pay-for-performance(医療の質に対する支払い)プログラムの長期的効果に関するこの分析では,プログラムのインセンティブに関連する疾患の 30 日院内死亡率は最初の 18 ヵ月間で低下したが,この低下は 42 ヵ月の時点では維持されなかった.
REVIEW ARTICLE
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小児腎移植
Kidney Transplantation in Childrenこの総説では,小児腎移植に特有の性質について論じている.小児腎移植は専門的なアプローチを要するため,臨床的進歩につながり,小児では他の年齢群よりも成功率が高くなっている.
CLINICAL PROBLEM-SOLVING
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腸の知らせ
A Gut Instinct30 歳の女性医師が,食欲不振,悪心,嘔吐,下痢が 4 日間続いたため,8 月中旬に救急部を受診した.発熱や呼吸器症状はなかったが,軽度の腹部不快感があった.
Videos, Images, and Multimedia
IMAGES IN CLINICAL MEDICINE
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便秘の原因となったバリウム塊
Barium Concretion Causing Obstipation重度の強皮症の既往を有する 39 歳の女性が,バリウム造影による一連の上部消化管 X 線検査 7 日後に,悪心,嘔吐,腹痛,便秘のため受診した.ビデオでは,近位 S 状結腸の 5 cm のバリウム塊の摘出を実演する.
PERSPECTIVE ANIMATION
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1 人の患者に対する複雑なケアの調整
Complex Care Coordination for One Patient肝臓に 5 cm の腫瘤を有する 70 歳の男性のケアが安全かつ効果的に提供されるようプライマリケア医がとった調整活動を,インスタントリプレイのアニメで示す.
PERSPECTIVE AUDIO INTERVIEW
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複雑なケアの管理
Complex Care ManagementClemens Hong が,「複雑なケアの管理」に対する新しい取組みと,それらを実施する際の障害について論じている.