ムコ多糖症 I は，α-L-イズロニダーゼの酵素欠損が原因となって発症するリソソーム蓄積症の一つの病型である．われわれは，この疾患の患者において，遺伝子組換え型のヒトα-L-イズロニダーゼによる酵素補充療法の効果について評価した．

ムコ多糖症 I の 10 例の患者（年齢，5～22 歳）に対して，体重当り 125,000 単位/kg 用量の組換え型ヒトα-L-イズロニダーゼを 1 週間に 1 回，静脈内投与する治療を 52 週間にわたって実施した．患者の評価は，治療開始時と治療 6，12，26，および 52 週目に，詳細な臨床身体所見，腹部および頭部の磁気共鳴画像（MRI）検査，心エコー検査，関節可動域の測定，睡眠ポリグラフィー検査，臨床検査値の評価，白血球のα-L-イズロニダーゼ活性の測定，およびグリコサミノグリカンの尿中排泄によって行った．

肝脾腫はすべての患者において有意な縮小がみられ，肝臓は 8 例において 26 週目までに体重および年齢に対して正常な大きさに戻っていた．思春期前の 6 例については，身長および体重の成長率が，52 週目の時点においてそれぞれ平均値で 85%および 131%増加した．肩の屈曲および肘の伸張に関しては，その平均最大可動域が有意に拡がった．睡眠中に発現した無呼吸および低呼吸のエピソード数にも 61%の減少が認められた．また，ニューヨーク心臓協会（NYHA）の心機能分類による心機能の評価では，すべての患者において 1 段階あるいは 2 段階の改善が得られた．さらに，グリコサミノグリカンの尿中排泄量も治療が 3～4 週間終了した後に減少していた；治療 52 週目の時点における平均減少率は治療開始時の値の 63%であった．その一方で，5 例には投与中に一過性の蕁麻疹が発現し，4 例の血清中にはα-L-イズロニダーゼに対する抗体が検出された．

ムコ多糖症 I の患者に対する遺伝子組換え型のヒトα-L-イズロニダーゼの治療は，肝臓内へのリソソーム蓄積を減少させるとともに，この疾患によって現れるいくつかの臨床症状を改善させる．