遺伝性常染色体優性アミロイドーシスは，トランスサイレチン，フィブリノーゲン A α鎖，リゾチーム，またはアポリポ蛋白 A-I をコード化する遺伝子の突然変異によって起るが，きわめてまれな疾患と考えられており，そのため家族歴がない限り，全身性アミロイドーシスの鑑別診断の対象には通常含まれない．

われわれは，アミロイド発生遺伝子突然変異の有無を評価するため，臨床・検査所見と家族歴がないことから軽鎖（AL）型疾患の診断が示唆された全身性アミロイドーシス患者 350 例を研究した．

アミロイド発生遺伝子突然変異は，患者 350 例中 34 例（9.7%）に存在しており，この遺伝子変異はフィブリノーゲン A α鎖（18 例）とトランスサイレチン（13 例）をコードする遺伝子にもっともよく起っていた．これら患者 34 例すべてに対し，追加検査により遺伝性アミロイドーシスの診断が確認された．34 例中，8 例（24%）では軽度の単一クローン性高ガンマグロブリン血症が発見された．

反応性全身性アミロイド A 型でないアミロイドーシス患者と AL 型の確認が得られなかったアミロイドーシス患者のすべてにおいて，遺伝子的原因を検索すべきである．