大脳型副腎白質ジストロフィーは，白質疾患，神経機能の喪失，早期死亡を特徴とする X 連鎖副腎白質ジストロフィーの重症型である．エリバルドジーン オートテムセル（elivaldogene autotemcel [eli-cel]）遺伝子治療は，ABCD1 の相補的 DNA を含む Lenti-D レンチウイルスベクターで形質導入した自家 CD34 陽性細胞による治療法で，大脳型副腎白質ジストロフィー患者を対象に試験が行われている．

第 2～3 相試験で，早期の大脳型副腎白質ジストロフィーを有し，MRI で活動性炎症の存在を示す所見が認められた男児を対象に，eli-cel 療法の有効性と安全性を評価した．主要有効性評価項目は，24 ヵ月の時点での，6 項目から成る主要機能障害を伴わない生存とした．副次的評価項目は，24 ヵ月の時点での全生存，神経機能スコアの合計のベースラインから 24 ヵ月までの変化量などとした．

32 例が eli-cel の投与を受けた．29 例（91%）が 24 ヵ月間の試験を完了し，長期追跡試験で観察が行われている．24 ヵ月の時点で，これら 29 例に主要機能障害は認められず，全生存率は 94%であった．直近の評価（追跡期間の中央値 6 年）では，32 例中 30 例（94%）で，神経機能スコアがベースラインスコアと比べて安定していた．26 例（81%）に主要機能障害は認められなかった．4 例に，eli-cel に直接関連する有害事象が発現した．92 ヵ月の時点で，1 例が，芽球増加を伴う骨髄異形成症候群（MDS）を発症した．この患者は同種造血幹細胞移植を受け，直近の追跡調査時に MDS は認められなかった．

早期の大脳型副腎白質ジストロフィーを有し，MRI で異常所見が認められた患者の大部分では，レンチウイルス遺伝子治療後中央値 6 年の追跡調査の時点で，主要機能障害は認められなかった．しかし，挿入変異による発癌は，ウイルスベクターの組込みに関連するリスクとして継続している．（ブルーバード バイオ社から研究助成を受けた．ALD-102 試験：ClinicalTrials.gov 登録番号 NCT01896102，LTF-304 試験：ClinicalTrials.gov 登録番号 NCT02698579）