次世代シーケンシングにより，精確な治療アプローチが可能となり，希少疾患の小児の生活が改善している．先天性下痢・腸症（CODEs）は，高い合併症発症率および死亡と関連している．この病態の治療は，大部分が支持療法であるが，遺伝子診断に基づく新たな標的療法として，特別食，薬物療法，外科的介入などがある．

単一遺伝子性の先天性下痢症が疑われる乳児のエクソームまたはゲノムを解析した．新たに関連が示唆された遺伝子の変異の影響を，細胞モデルとゼブラフィッシュモデルを用いて検討した．

単一遺伝子性の先天性下痢症が疑われた発端者の乳児 129 例から成る症例シリーズにおいて，NEUROG3 の新規創始者変異などの原因変異が，62 例（48%）で同定された．細胞モデルとゼブラフィッシュモデルでは，CODEs に関連する新規遺伝子として，さらに GRWD1，MYO1A，MON1A の 3 つを発見し，機能に関する特徴を明らかにした．