骨髄線維症では，同種造血幹細胞移植が治癒を望める唯一の治療法である．ドライバー遺伝子変異は骨髄線維症の病態生理学的特徴であるが，移植後の変異遺伝子クリアランスの役割は明らかでない．

骨髄線維症を有し，強度減弱前処置による移植が予定されていた患者 324 例（73%が JAK2 変異，23%が CALR 変異，4%が MPL 変異を保有）の末梢血検体におけるドライバー遺伝子変異の動態を，高感度 PCR 法を用いて分析した．移植前，移植後 30 日，100 日，180 日に変異の検出を行い，クリアランスと，その再発および治癒に対する効果を評価した．主要評価項目は再発と無病生存の 2 つとした．

移植後 30 日の時点で，変異遺伝子クリアランスは JAK2 変異患者では 42%，CALR 変異患者では 73%，MPL 変異患者では 54%に認められ，100 日の時点ではそれぞれ 63%，82%，100%に認められた．1 年の時点での再発の累積発生率は，移植後 30 日の時点で変異遺伝子クリアランスが認められた患者では 6%（95%信頼区間 [CI] 2～10），変異遺伝子クリアランスが認められなかった患者では 21%（95% CI 15～27）であった．6 年の時点での無病生存率と全生存率は，移植後 30 日の時点で変異遺伝子クリアランスが認められた患者では 61%と 74%であり，変異遺伝子クリアランスが認められなかった患者では 41%と 60%であった．30 日の時点での変異遺伝子クリアランスは，効果の指標として従来のドナーキメリズムよりも優れ，再発・進行リスクが低いことと独立に関連し（ハザード比 0.36，95% CI 0.21～0.61），ドライバー遺伝子変異の種類（JAK2 対 MPL/CALR）による予後の違いの影響を受けないと思われた．

骨髄線維症患者では，移植後 30 日の時点でのドライバー遺伝子変異のクリアランスは，保有するドライバー遺伝子変異の種類にかかわらず，再発と生存に影響を及ぼすと思われた．