この無作為対照試験では，関節炎と潰瘍出血を呈する患者を対象に，セレコキシブ療法とジクロフェナク＋オメプラゾール併用療法とを比較した．6 ヵ月の追跡期間中における再発性潰瘍出血の発生率は，両群で同程度であった（セレコキシブ群では 4.9%，ジクロフェナク＋オメプラゾール併用群では 6.4%）．
COX-2 選択的 NSAID による療法は，非選択的 NSAID とプロトンポンプ阻害薬の併用療法に比べて，再発性潰瘍出血のリスクを減少させるうえで 劣ってはいなかった．しかし，再発性潰瘍出血の発生率は，両群ともに高かった．

アルカプトン尿症は，HGO 遺伝子における変異やホモゲンチジン酸 1,2-ジオキシゲナーゼ欠損により引き起され，ホモゲンチジン酸（HGA）の蓄積や組織褐変症，結合組織の破壊につながる．この疾患に対する効果的治療法はない．アルカプトン尿症の自然経過に関するこの研究では，患者 58 例（うち 57 例で HGO 変異を検出）における所見を検討している．データは，治療に関する今後の試験のベースラインとすることを意図している．HGA 産生酵素を阻害する nitisinone を患者 2 例に短期間投与したところ，明らかな有害作用を伴わずに，尿中 HGA 濃度は減少し，血漿チロシン濃度は上昇した．
nitisinone は，患者 2 例において HGA 産生を減少させたが，この治療の長期的安全性と有効性は明らかではない．

フェニルアラニン水酸化酵素欠損による高フェニルアラニン血症患者は，軽度の疾患であっても，低フェニルアラニン食を必要とする．この研究では，このような患者 38 例における，補酵素テトラヒドロビオプテリンに対する反応性を検討した．テトラヒドロビオプテリンにより，軽度の高フェニルアラニン血症患者 10 例および軽度のフェニルケトン尿症患者 21 例のほとんどで血中フェニルアラニン濃度が有意に低下したが，古典的フェニルケトン尿症患者 7 例には効果が認められなかった．7 種類の突然変異がテトラヒドロビオプテリン反応性におそらく関連し，6 種類の突然変異が関連する可能性があると考えられた．
テトラヒドロビオプテリン反応性は，軽度の高フェニルアラニン血症の表現型を示す患者で，よく認められる．

肺サーファクタントは，リン脂質および疎水性蛋白質であるサーファクタント蛋白 B とサーファクタント蛋白 C から成る．サーファクタントは，肺の中の肺胞を空気に対し開放しておく．これらの蛋白質をコードする遺伝子の突然変異が，さまざまな肺症候群を引き起す．こういった突然変異の一部が関与する肺疾患は，組織中に適切に作られなかった蛋白質が蓄積した結果を実証している．