ORIGINAL ARTICLE

• 腫瘍不均一性とオーダーメイド医療
  Tumor Heterogeneity and Personalized Medicine

  腎細胞癌において，これまでとは異なる領域に遺伝子解析が用いられた．腫瘍内に認められた変異はすべての検体では検出されず，腫瘍の領域ごとに遺伝子発現パターンが異なった．このことから，1 回の生検の結果に基づく推定には疑問の余地がある可能性が示唆される．

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• アルツハイマー病に対するドネペジルとメマンチン
  Donepezil and Memantine for Alzheimer's Disease

  ドネペジルを投与されている中等度～高度のアルツハイマー病患者のうち，ドネペジルを継続した患者では，中止した患者と比較して，認知機能の低下が小さかった．ドネペジルとメマンチンを併用しても，ドネペジル単独を上回る利益は得られなかった．

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• 低ホスファターゼ症に対する酵素補充療法
  Enzyme Therapy in Hypophosphatasia

  低ホスファターゼ症では，組織非特異型アルカリホスファターゼアイソザイム（TNSALP）が欠失している．この試験では，周産期型または乳児型の低ホスファターゼ症の患児に，骨を標的とするヒト TNSALP の遺伝子組換え製剤である ENB-0040 が投与された．くる病が治癒し，発達の指標と肺機能が改善した．

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• クッシング病に対するパシレオチド
  Pasireotide in Cushing's Disease

  この試験では，ソマトスタチン受容体結合アナログのパシレオチドを，クッシング病の治療薬として 2 用量で評価した．尿中コルチゾールの中央値は，高用量群，低用量群ともに 2 ヵ月までに約 50%低下し，安定した．

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• 短報：イピリムマブと放射線療法によるアブスコパル効果
  Brief Report: Abscopal Effect with Ipilimumab and Radiotherapy

  転移性黒色腫でイピリムマブの投与を受けているが，緩徐に進行している患者が，胸膜に接する転移に対する放射線療法を受けた．非照射部位の腫瘍病変が消失し始め，腫瘍関連抗原に対する抗体価が上昇した．

CURRENT CONCEPTS

• 横隔膜の機能不全
  Diaphragmatic Dysfunction

  片側または両側の横隔膜の機能不全は，呼吸困難の原因として過小診断されている．人工換気時，手術後または外傷後，代謝性・炎症性の疾患や，ミオパチー，ニューロパチー，肺の過膨張を生じる疾患に伴い，脱力または麻痺がみられる場合がある．

CASE RECORDS OF THE MASSACHUSETTS GENERAL HOSPITAL

• 両下肢の疼痛と筋力低下を呈する男性
  A Man with Pain and Weakness in the Legs

  79 歳の男性が，両下肢の疼痛と筋力低下のため入院した．男性は，複数の慢性疾患を有し，多数の薬剤を服用しているが，最近，薬剤は変更していない．検査により，下肢の筋力低下と反射の低下が認められた．

IMAGES IN CLINICAL MEDICINE

• 舌甲状腺
  Lingual Thyroid

  

  45 歳の女性が，長期にわたる，とくに横臥時にみられる呼吸困難と，固形食で生じる嚥下障害のため受診した．女性は，43 歳時に甲状腺機能低下症と診断され，レボチロキシンによる補充療法を開始していた．

ORIGINAL ARTICLE VIDEOS

• 低ホスファターゼ症患児 2 例に対する ENB-0040 による治療前と治療後
  Two Patients before and after Therapy with ENB-0040 for Hypophosphatasia

  

  呼吸補助を受けるか，一人で立てなかった患児らが，ENB-0040 による治療後，歩き，走り，手足を使って登り始めた．

CURRENT CONCEPTS VIDEOS

• 正常な横隔膜と麻痺した横隔膜の超音波検査所見
  Ultrasonography of Normal and Paralyzed Diaphragms

  

  吸気時に，正常な横隔膜は収縮に伴い厚くなる．厚みが不十分であれば横隔膜麻痺と診断される．

CASE RECORDS VIDEOS

• 上腕二頭筋の針電極検査
  Needle-Electrode Examinations of Biceps Muscle

  79 歳の男性が，両下肢の疼痛と筋力低下のため入院した．ビデオでは，男性の安静時および収縮時の上腕二頭筋と，対照者の収縮時の上腕二頭筋の針電極検査を示す．

PERSPECTIVE AUDIO INTERVIEW

• 医療機器の規制
  Medical Device Regulation

  Sharon-Lise Normand 教授が医療機器の承認と市販後調査について論じる．

ANNIVERSARY

• 3 つの時代の喘息
  Asthma in Three Eras

  

  過去 200 年間の喘息治療を紹介する．
  TIMELINE, PPT SLIDES