骨髄異形成症候群と骨髄増殖性疾患では，骨髄系細胞の無秩序な増殖がみられる．これらの疾患の基礎となる機序は十分には明らかにされていない．

骨髄異形成症候群，骨髄増殖性疾患，急性骨髄性白血病（AML）の患者に共通する癌抑制遺伝子の候補を同定するため，分子解析，細胞遺伝学的解析，比較ゲノムハイブリダイゼーション法，一塩基多型解析を組み合わせて解析を行った．320 例の患者で， TET2 のコード配列が同定された．in vitro でのクローン解析とヒト腫瘍細胞のマウスへの移植により，TET2 の欠失または変異がもたらす結果を解析した．

まず，骨髄異形成症候群患者 3 例，骨髄増殖性疾患患者 5 例中 3 例，原発性 AML 患者 2 例，続発性 AML 患者 1 例において，TET2 の欠失または変異を同定した．これらの骨髄異形成症候群と AML の患者 6 例は，染色体 4q24 上に後天性の遺伝子再構成を有していたため選定し，骨髄増殖性疾患患者 5 例は，Janus キナーゼ 2（JAK2）遺伝子の V617F 変異陽性造血前駆細胞中にドミナントクローンを認めたため選定した．TET2 の欠損は，骨髄異形成症候患者 81 例中 15 例（19%），骨髄増殖性疾患患者 198 例中 24 例（12%）（JAK2 V617F 変異の有無を問わず），二次性 AML 患者 21 例中 5 例（24%），慢性骨髄単球性白血病患者 9 例中 2 例（22%）でみられた．TET2 の欠損は，解析を行った骨髄増殖性疾患患者 5 例の造血幹細胞で認められ，JAK2 V617F 変異に先行していた．

TET2 の体細胞変異は，さまざまな骨髄性悪性疾患患者の約 15%で生じている．