遺伝・遺伝子
- 神経膠腫の 1p/19q，IDH，TERT プロモーターの変異に基づく分類Glioma Groups Based on 1p/19q, IDH, and TERT Promoter Mutations in Tumors
- ミスマッチ修復欠損腫瘍における PD-1 阻害PD-1 Blockade in Tumors with Mismatch-Repair Deficiency
- 早期発症の侵襲性感染症の患児における遺伝性 DOCK2 欠損症Inherited DOCK2 Deficiency in Patients with Early-Onset Invasive Infections
- 不妊男性における X 連鎖 TEX11 変異，減数分裂停止，無精子症X-Linked TEX11 Mutations, Meiotic Arrest, and Azoospermia in Infertile Men
- レーバー先天性黒内障に対する遺伝子治療の長期的な効果Long-Term Effect of Gene Therapy on Leber’s Congenital Amaurosis
- トリソミーの非侵襲的検査としての無細胞 DNA の解析Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy
- 遺伝的に決定された身長と冠動脈疾患Genetically Determined Height and Coronary Artery Disease
- 変異の順序が骨髄増殖性腫瘍に及ぼす影響Effect of Mutation Order on Myeloproliferative Neoplasms
- 先天性側弯症における TBX6 のヌル多様体と共通して認められる低形質アレルTBX6 Null Variants and a Common Hypomorphic Allele in Congenital Scoliosis
- 高齢のアフリカ系アメリカ人におけるアミロイド形成性 V122I トランスサイレチン多様体The Amyloidogenic V122I Transthyretin Variant in Elderly Black Americans