遺伝・遺伝子
- テロメア延長における家族性クローン性造血Familial Clonal Hematopoiesis in a Long Telomere Syndrome
- 自己炎症性症候群における STAT4 バリアントとルキソリチニブに対する反応Variant STAT4 and Response to Ruxolitinib in an Autoinflammatory Syndrome
- 英国とアイルランドにおける小児希少疾患の遺伝子診断Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland
- Helicobacter pylori，相同組換え遺伝子，胃がんHelicobacter pylori, Homologous-Recombination Genes, and Gastric Cancer
- 2 つの APOL1 バリアントを有する人の蛋白尿性腎臓病に対するイナキサプリンInaxaplin for Proteinuric Kidney Disease in Persons with Two APOL1 Variants
- 遅発型小脳失調症における深部イントロン FGF14 GAA リピート伸長Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia
- Artemis 欠損重症複合免疫不全症に対するレンチウイルス遺伝子治療Lentiviral Gene Therapy for Artemis-Deficient SCID
- 栄養障害型表皮水疱症に対するベレマジーン ジパーパベック（B-VEC）の試験Trial of Beremagene Geperpavec (B-VEC) for Dystrophic Epidermolysis Bullosa
- CIDEB の生殖細胞系列変異と肝疾患に対する防御効果Germline Mutations in CIDEB and Protection against Liver Disease
- KRASG12C 変異陽性非小細胞肺癌に対するアダグラシブAdagrasib in Non–Small-Cell Lung Cancer Harboring a KRASG12C Mutation