遺伝・遺伝子
- 肥満関連 GNAS 変異とメラノコルチン経路Obesity-Associated GNAS Mutations and the Melanocortin Pathway
- Wnt 分泌欠損によるヒト多面発現性多臓器障害A Human Pleiotropic Multiorgan Condition Caused by Deficient Wnt Secretion
- 孤発性脳海綿状血管腫における PIK3CA 体細胞変異Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cavernous Malformations
- Phe508del–ゲーティング遺伝子型および Phe508del–機能残存遺伝子型の囊胞性線維症に対する 3 剤併用療法Triple Therapy for Cystic Fibrosis Phe508del–Gating and –Residual Function Genotypes
- 変異 PNLDC1，piRNA プロセシング異常，無精子症Variant PNLDC1, Defective piRNA Processing, and Azoospermia
- トランスサイレチンアミロイドーシスに対する CRISPR-Cas9 による in vivo 遺伝子編集CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis
- セリアック病に対するトランスグルタミナーゼ 2 阻害薬の無作為化試験A Randomized Trial of a Transglutaminase 2 Inhibitor for Celiac Disease
- KRAS p.G12C 変異陽性肺癌に対するソトラシブSotorasib for Lung Cancers with KRAS p.G12C Mutation F. Skoulidis and Others
- 癌における KRASG12C 阻害に対する耐性獲得Acquired Resistance to KRASG12C Inhibition in Cancer
- ヒトにおける欠陥・欠損した ATG7 を介するオートファジーの発達への影響Developmental Consequences of Defective ATG7-Mediated Autophagy in Humans