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September 3, 1998 Vol. 339 No. 10

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慢性膵炎患者における嚢胞性線維症遺伝子変異
MUTATIONS OF THE CYSTIC FIBROSIS GENE IN PATIENTS WITH CHRONIC PANCREATITIS

N. SHARER AND OTHERS

背景

嚢胞性線維症の膵臓病変は胎児期に発症し,慢性膵炎の病変に酷似している.したがって,われわれは,慢性膵炎患者では,嚢胞性線維症膜通過伝導制御子(CFTR)遺伝子の変異は,予想より頻繁に起るかもしれないという仮説を立てた.

方 法

一連の慢性膵炎患者 134 人(アルコール関連疾患 71 人,副甲状腺機能亢進症 2 人,高トリグリセリド血症 1 人,および特発性疾患 60 人)を調べた.イギリス北西部において嚢胞性線維症患者におけるすべての変異の併せて 95%の原因となっている CFTR 遺伝子の 22 の変異について DNA を調べた.また,配列が短くなれば正常な CFTR メッセンジャー RNA の比率が低下するため,イントロン 8 におけるチミジンの非コード配列の長さも測定した.

結 果

男性患者 94 人および女性患者 40 人の年齢は,16 ~ 86 歳であった.CFTR 遺伝子の両コピーに変異を有する患者はなかった.一つの染色体に CFTR 変異を示したのは,アルコール依存症でない 12 人を含めた患者 18 人(13.4%)であったが,これに対し,嚢胞性線維症の家族歴がある人の地域の非血縁配偶者 600 人では,発生率は 5.3%であった(p < 0.001).イントロン 8 に 5T 対立遺伝子を有するのは,患者の延べ 10.4%(134 人中 14 人)であったが,これは予想発生率の 2 倍である(p = 0.008).患者 4 人は CFTR 変異と 5T 対立遺伝子の双方に対してヘテロ接合であった.CFTR 変異を有する患者は,変異を有しない患者より若かった(p = 0.03).嚢胞性線維症の診断となる,副鼻腔-肺疾患,汗の電解質濃度が高いこと,および低い鼻電位差値をすべて示した患者はいなかった.

結 論

CFTR 遺伝子の変異および 5T 遺伝子型は,慢性膵炎に関連する.

英文アブストラクト ( N Engl J Med 1998; 339 : 645 - 52. )