重度骨形成不全症は，骨量減少，頻回骨折，進行性奇形，可動性の欠如および慢性骨痛を特徴とする疾患である．この疾患に対して有効な治療はない．われわれは，骨吸収に及ぼすビスホスホネートによる治療の効果を評価した．

3～16 歳の重度骨形成不全症の子供 30 人に関する非対照観察試験において，われわれは，パミドロネート（平均±[SD] 用量，1 年あたり 6.8±1.1 mg/kg 体重）を 4～6 ヵ月間隔で 1.3～5.0 年間静脈内投与した．臨床状態，骨代謝回転を反映する生化学的特徴，腰椎の骨塩量，そして X 線撮影上での変化を治療のあいだ定期的に評価した．

パミドロネートの投与により，血清アルカリホスファターゼ濃度，尿中カルシウム排泄量，尿中 I 型コラーゲン N-テロペプチド排泄量は，持続的に減少した．骨塩量の平均年間増加は 41.9±29.0%で，骨塩量の正常からの偏位は，Z スコアによって示されるように，－5.3±1.2 から－3.4±1.5 に改善した．中手骨の皮質幅は 1 年あたり 27.0±20.2%増加した．椎体の大きさの増加は新しい骨が形成されたことを示唆した．X 線撮影により確認した骨折の平均発生率は 1 年あたり 1.7%減少した（p ＜ 0.001）．パミドロネートによる治療は，骨折の治癒，成長速度，または成長板の外観を変化させなかった．可動性および外来通院の状態は子供 16 人において改善し，その他の 14 人では不変であった．子供全員が慢性疼痛および疲労の実質的な軽減を報告した．

重度骨形成不全症の子供では，パミドロネートの定期的な静脈内投与により，臨床転帰が改善し，骨吸収が減少し，骨密度が増加した．