遺伝・遺伝子
- LIMS1 座位のゲノムミスマッチと同種移植腎拒絶反応Genomic Mismatch at LIMS1 Locus and Kidney Allograft Rejection
- ヒルシュスプルング病の分子遺伝学的分析とリスクプロファイルMolecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung’s Disease
- ACLY と心血管疾患のメンデルランダム化解析Mendelian Randomization Study of ACLY and Cardiovascular Disease
- 頭頂部遠心性瘢痕性脱毛症における PADI3 変異体Variant PADI3 in Central Centrifugal Cicatricial Alopecia
- 急性間欠性ポルフィリン症に対する RNA 干渉療法の第 1 相試験Phase 1 Trial of an RNA Interference Therapy for Acute Intermittent Porphyria
- 腎臓病に対するエクソーム解析の診断上の有用性Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease
- 同種移植後の再発 AML 細胞の免疫逃避Immune Escape of Relapsed AML Cells after Allogeneic Transplantation
- MUC5B プロモーター変異体と間質性肺疾患を合併する関節リウマチMUC5B Promoter Variant and Rheumatoid Arthritis with Interstitial Lung Disease
- 未診断疾患を有する患者に遺伝子診断が及ぼす影響Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease
- Phe508del アレルを 1 個または 2 個有する囊胞性線維症患者における VX-445，テザカフトール，アイバカフトールの併用VX-445–Tezacaftor–Ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis and One or Two Phe508del Alleles